В НАН рассказали, как и зачем белорусы могут исследовать свои гены, узнать предрасположенность к болезням и получить специальный паспорт

12 ноября 2023 в 1699812840
«Зеркало»

Белорусы могут получить генетический паспорт, который может помочь выявить склонность к некоторым заболеваниям. Сделать это можно в Институте генетики и цитологии Национальной академии наук. Замдиректора по научной работе этого института Павел Морозик рассказал агентству «Минск-Новости» подробности, какие вопросы может помочь решить паспорт.

- Сейчас мы занимаемся медицинской, спортивной генетикой: ДНК-тестированием генетической предрасположенности к заболеваниям, проведением ДНК-анализа способностей человека к достижению высоких спортивных результатов, разработкой генетических паспортов, - рассказал Павел Морозик. - Другими словами, движемся в сторону персонализированной медицины, когда, изучив варианты генов конкретного человека, определяем предрасположенность к болезням и пути лечения.

По его словам, исследования генов ведет по 19 различным направлениям.

- Среди наиболее востребованных - ДНК-диагностика предрасположенности к потере беременности, которую разработали совместно с коллегами из РНПЦ «Мать и дитя». Более 80% женщин с двумя и более выкидышами, которые к нам обращались, смогли родить ребенка. Есть направления по фармакогенетике - эффективности лекарственной терапии. К примеру, остеопороз требует длительного лечения, и, если препарат подобран неверно, выздоровление затягивается. Нам одним из первых удалось выявить маркеры, которые обуславливают индивидуальную устойчивость к лекарству. После такого тестирования человеку просто назначают другое.

По словам Павла Морозика, эффективность лекарственных средств, по разным оценкам, на 20−95% зависит от генотипа человека.

- Например, при лечении диабета врач назначает метформин и ориентируется в основном на возраст и пол. Но метаболизм этого препарата у носителей разных вариантов генов будет разным. И при проведении генетического тестирования дозировку можно подбирать более эффективно. Схожая ситуация и с лечением сердечно-сосудистой патологии.

На вопрос, любой ли желающий может оформить генетический паспорт, Павел Морозик ответил:

- Безусловно. И чем раньше, тем лучше. Грубо говоря, это как инструкция к действию. Есть, например, мутация Лейдена - генетический дефект, когда в сосудах активно формируются тромбы, которые могут оторваться и закупорить одну из артерий. Если знаешь про мутацию, достаточно раз в год сдавать анализ на свертываемость крови, скорректировать питание, подобрать нужный препарат. Это сведет к минимуму случаи внезапной смерти из-за тромбообразования.

Павел Морозик также рассказал, что в этом году в институте намерены закончить проект по метаболизму кофеина.

- Передозировка этого вещества может привести к чрезмерной стимуляции центральной нервной системы, спровоцировать нарушение сердечного ритма, усилить выведение из организма кальция. С помощью ДНК-диагностики эффективности метаболизма кофеина можно рассчитать его допустимое количество в день по индивидуальным генетическим особенностям. Например, мне больше 2−3 чашек кофе в день лучше не употреблять.

Ученые также исследуют вопрос долгожительства.

- В нашей стране несколько лет назад начались исследования по изучению факторов, влияющих на долгожительство. На сегодня существует уникальная коллекция ДНК, которая включает материалы 190 человек в возрасте 90 лет и более. Также собрано 500 образцов от людей 60−89 лет. Нам удалось выявить гены, которые участвуют в окислительном стрессе, других процессах, ассоциированных с долгожительством. Кроме того, в 2021 году мы открыли центр изучения микробиома (совокупность микроорганизмов, бактерий, вирусов и грибов, живущих в кишечнике), который сейчас воспринимается как дополнительный орган человека. Так вот, у долгожителей обнаружился особый его состав. Планируется, что по результатам исследований в сотрудничестве с Институтом мясо-молочной промышленности мы выпустим продукт - йогурт или кефир, который позволит корректировать популяцию кишечных «жителей» и не только улучшит здоровье, но и сделает долголетие людей активным.