Шведские ученые из Лундского университета обнаружили три генетических варианта, которые значительно повышают риск венозного тромбоза — образования сгустков крови в венах, чаще всего в ногах. У людей с пятью такими генетическими изменениями риск может возрастать до 180% по сравнению с общей популяцией.
Венозные тромбозы — одни из наиболее распространенных причин смерти во всем мире, хотя зачастую остаются в тени артериальных. В Швеции ежегодно более 10 000 человек сталкиваются с венозной тромбоэмболией, и число случаев растет, в том числе из-за старения населения. Дополнительными факторами риска являются ожирение, малоподвижный образ жизни и высокий рост.
Одной из наиболее известных генетических мутаций, повышающих склонность к тромбам, долгое время считалась мутация фактора V Лейдена, присутствующая примерно у 10% населения Швеции. Однако новое исследование выявило, что комбинация мутаций в трех других генах — ABO, F8 и VWF — может оказывать столь же выраженное влияние на свертываемость крови. Эти гены отвечают за работу различных компонентов свертывающей системы, и их мутации увеличивают риск тромбозов на 10−30% каждая.
«В отличие от фактора V Лейдена, новые генетические варианты встречаются среди населения всего мира, что делает их открытие особенно важным для глобальной медицины», — отметил профессор Бенгт Зеллер, ведущий автор исследования.
В перспективе ученые планируют использовать данные о генетическом риске для индивидуализации терапии — в частности, определения продолжительности приема антикоагулянтов после тромбоза.