Поддержать команду Зеркала
Белорусы на войне
  1. Российские войска на Купянско-Лиманском направлении переходят от атак к обороне, самоцензура среди военных блогеров. Главное из сводок
  2. «Отец был видным бизнесменом, его убийство — сигнал другим быть лояльными». Большое интервью с дочкой пропавшего Анатолия Красовского
  3. Кремль готов и дальше задействовать «вагнеровцев». Рассказываем главное из сводок штабов на 584-й день войны
  4. Для работников одной из самых «печальных» профессий ввели ограничения по бонусам (а то некоторые требовали миллионы за работу)
  5. «Белорусскую столицу можно было сравнить с Вильнюсом и Львовом». Как и почему Минск после войны перестроили до неузнаваемости
  6. Почему закручивание гаек в Беларуси не приводит к бунтам и восстанию элит? Рассуждает бывший дипломат
  7. Приезжайте за документами сами. «Консульский» указ Лукашенко начал действовать в учебных заведениях
  8. «Пришла пора сказать правду». Исполнительный директор фонда спортивной солидарности озвучил свою версию ухода Герасимени из БФСС
  9. Лукашенко передумал возрождать неперспективные деревни. Хотя не так давно призывал белорусов в них вкладываться
  10. Белорусы стали ресурсом, который очень нужен Лукашенко. Мнение о том, почему власти в последнее время приняли столько жестоких решений
  11. Немного похолодает, возможны дожди. Прогноз погоды на неделю с 2 по 8 октября
  12. Меняются правила подачи документов на польский шенген
  13. «Чиновники Лукашенко смотрят в будущее и видят юридическую ответственность». Подоляк о главе МИД Беларуси и скандале с Арестовичем


Пилотный проект скрининга новорожденных на первичные иммунодефициты стартовал во всех роддомах Минска с апреля этого года. Он организован РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии совместно с властями города, пишет «Медицинский вестник». Что это значит для детей и их родителей?

Фото: "Медицинский вестник"
Фото: «Медицинский вестник»

Врожденные нарушения иммунитета считались редкими заболеваниями, однако с развитием диагностики оказалось, что это не так. По статистике, на 1000 родов рождается 1 ребенок, имеющий те или иные молекулярно-генетические дефекты, проявляющиеся нарушениями в работе иммунной системы.

На конец 2022 года было известно уже 485 вариантов патологий (ПИД), и этот список ежегодно пополняется. При некоторых формах дети подвержены инфекциям, частым бронхитам, пневмониям, не поддающимся традиционному лечению. В течение всей жизни им показана поддерживающая терапия иммуноглобулинами.

В чем опасность патологий иммунитета

Директор РНПЦ ДОГИ, доктор медицинских наук, профессор Анжелика Солнцева отметила, что наиболее опасная форма патологии — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), когда нарушается образование Т- и В-лимфоцитов: «Такие новорожденные внешне выглядят здоровыми, общие и биохимические анализы крови у них в норме, и заподозрить заболевание без специальных исследований невозможно. Патология проявляется в первые месяцы, когда ребенок впервые сталкивается с инфекцией, госпитализируется в стационар, попадает в реанимацию».

Фото: "Медицинский вестник"
Фото: «Медицинский вестник»

«К сожалению, абсолютное большинство пациентов с ТКИН погибают, не дожив до года. Но если мы успеем уловить „светлый промежуток“ от рождения до начала проявления заболевания, то ребенка можно спасти. Единственный способ — трансплантация ГСК (гемопоэтических стволовых клеток. — Прим. ред.) при условии, что она выполнена в первые месяцы жизни. В таком случае шансы на полное выздоровление составляют 94%», — рассказала Солнцева.

Единственная возможность обнаружить ТКИН до начала проявления заболевания — это провести скрининговое обследование всех новорожденных в первые дни после появления на свет. В США (с 2018 года), большинстве стран Евросоюза, Израиле неонатальный скрининг на ПИД введен на общегосударственном уровне и доказал свою целесообразность.

В Беларуси используются тест-системы и реагенты отечественного производства, ничего импортного закупать не нужно.

Как делают анализ

Алгоритм скрининга в ходе пилотного проекта подразумевает несколько этапов. Первый — сбор материала для анализа у детей, появившихся на свет в роддомах Минска. Однако никаких дополнительных заборов крови не потребуется.

Фото: "Медицинский вестник"
Фото: «Медицинский вестник»

Медсестре, берущей капиллярную кровь из пяточки у младенца (на общий анализ крови и другие исследования, включенные в национальную программу скрининга), нужно будет одну каплю поместить на фильтровальную бумагу.

Образцы высушиваются и доставляются в Городскую детскую инфекционную клиническую больницу Минска, где выполняется исследование методом ПЦР — это второй этап. Предварительно сотрудники лаборатории генетических биотехнологий РНПЦ ДОГИ обучили коллег.

На третьем, специализированном этапе скрининга, который проходит непосредственно на базе РНПЦ ДОГИ, специалисты оценивают результаты. При отклонении от нормы проводят дополнительные молекулярно-генетические исследования для подтверждения диагноза и определения тактики лечения.

Фото: "Медицинский вестник"
Фото: «Медицинский вестник»

По статистике, ежегодно в роддомах столицы рождается примерно 12 тысяч детей. Столько же будет выполнено исследований в рамках пилотного проекта.

«Каждый случай раннего выявления тяжелой формы врожденного иммунодефицита позволит своевременно выполнить трансплантацию ГСК и спасти жизнь ребенка. За это стоит бороться», — заявила Солнцева.